XX. mendeko Euskararen Corpus estatistikoa
Testuingurua
gaitz neurologiko degeneratibo horrek heriotza eragiten du haurtzaroan.
Eramaile egoera oso erraz ikertzen da, sueroan A hexosaminidasaren maila determinatuz besterik gabe.
Gaixotasun autosomiko azpirakorra da, eta beraz guraso biek eramaile behar dute izan, seme-alaba erasana gertatzeko.
Proba ez da fidagarria haurdunaldia bitartean, eta horregatik sorkuntza-aurreko
Ekialdekoek arrisku handiagoa dute alfa eta beta talasemiarako.
Mediterranearrek, berriz, beta talasemiarako.
Afro-amerikarrek, beren aldetik, arrisku altuagoa daukate zelula faltziformeen anemiarako.
Hemograma da talasemien kasurako aurreneko screening sinpleena.
Alfa edo beta talasemiaren genea duten pertsonek anemia arina dute, eta Batez besteko Bolumen Korpuskular (BBK) baxua.
80 fentolitrotik beherako BBK duten kasuek eramaile egoera posiblearen ebaluazio bizkorra eskatzen dute, ezinbestean.
AMAREN GAIXOTASUNAKAmaren gaixotasun batzuek gehitu egiten dute seme-alabengan sortzetiko malformazioak agertzeko arriskua.
Atal honetan funtsezkoa den gaitz bat diabete intsulina menpekoa da.
Organogenesi-garaia bitartean gluzemiaren kontrol eskasa edo txarra duen emakume batek 2-3 aldiz arrisku gehiago du sortzetiko malformazioa duen ume bat edukitzeko emakume ez diabetiko batek baino.
Sorkuntza-aurreko kontrol egokiak arrisku hori populazio orokorraren maila berdintsuetara eramaten du.
Ama-fenilzetonuriaren arriskua ez da hain ongi ezagutzen.
Jaioberrien
Erasana dagoen ume batek ez du fenilalanina metabolizatzen eta sueroko fenilalanina-maila altuek nerbio-sistema zentrala hondatu eta adimen-atzerapen larria eragiten dute.
Hala ere, jaioberriari fenilalaninan pobrea den jan-neurri bat jartzen bazaio, sueroko fenilalanina-mailak normalizatu egiten dira, eta umeak adimen normala garatzen du.
Duela gutxi arte, jan-neurriko murrizketa horiek kendu egiten ziren adoleszentziara iristean, pentsatzen baitzen fenilalanina-maila altuak ez zirela arriskutsuak behin garuna nahiko heldua zegoenean.
Gaur egun badira adin emankorrean dauden emakumeak eta fenilzetonuria dutenak.
Gaitza azpirakorra da eta ume afektatu bat edukitzeko arriskua baxua da.
Baina emakumea haurdun geratzen bada, arriskua dago fetuarentzat: adimen-atzerapen larria, mikrozefalia, kardiopatia eta umetoki-barruko hazkundearen atzerapena.
Eta umeak fenilzetonuriarik eduki ez arren, ondorioa gaitza edukiko balu bezain txarra gertatzen da.
Orain arte daukagun informazioa nahiko eskasa den arren, fenilalaninaren murrizketak amaren jan-neurrian sorkuntzaren aurretik, itxura guztien arabera, seme-alaba osasuntsuak lortzeko aukera ematen du.
AMAREN MEDIKAZIOASortzetiko malformazioen arrazoien artean agian ebitatzen errazena teratogenoei buruzkoa da.
Antikonbultsibanteek (konbultsio-kontrakoek) aipamen berezia merezi dute.
Hidantoinek sindrome hidantoiniko fetala sorrarazi dezakete.